Pernambuco amplia teste do pezinho com detecção de deficiência de biotinidase

Foto : Miva FIlho / SES-PE

A partir desta semana, o teste do pezinho em Pernambuco passa a detectar a deficiência de biotinidase, um erro inato do metabolismo e que possui origem genética. A informação foi divulgada pela Secretaria Estadual de Saúde (SES-PE), nesta quinta-feira (22).

O exame de triagem neonatal biológica deve ser feito entre o terceiro e o quinto dia de vida do recém-nascido. O teste consiste em uma leve picada no calcanhar da criança para retirar algumas gotas do sangue, pingadas em um papel filtro, para análise.

Com isso, além da deficiência de biotinidase, é possível diagnosticar o hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme e outras hemoglobinopatias e fibrose cística.

A deficiência de biotinidase no organismo pode levar a criança a ser acometida por distúrbios cutâneos, diminuição do tônus muscular, letargia e problemas neurológicos graves, como crises convulsivas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor.

Caso o resultado do teste do pezinho dê positivo, a criança será encaminhada para realizar a investigação diagnóstica no Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip), no Recife.

Confirmando o quadro, se inicia o acompanhamento e tratamento, que é feito pelo uso medicamentoso de biotina livre.

“O teste do pezinho busca detectar, precocemente, doenças graves e que, muitas vezes, se não forem tratadas, podem deixar sequelas irreversíveis no paciente. Para a inclusão da deficiência de biotinidase no exame, fizemos a articulação e reunião com o Imip, responsável pelo diagnóstico, tratamento e acompanhamento para deficiência de biotinidase; e mobilizamos e orientamos as Gerências Regionais de Saúde (Geres) e municípios pernambucano sobre o fluxo. Além disso, os profissionais envolvidos com a assistência materno-infantil precisam continuar informando e incentivando os pais e responsáveis sobre a importância do teste do pezinho e sua realização em tempo oportuno”, afirma a coordenadora de Triagem Neonatal da SES, Telma Costa.

Atualmente, todos os municípios pernambucanos contam com pontos de coleta para o teste do pezinho, totalizando 294 unidades de saúde aptas.

As amostras são encaminhadas para serem analisadas e processadas pelo Laboratório Central de Saúde Pública (Lacen-PE), que libera o resultado para os gestores municipais.

Havendo resultado do teste do pezinho sugestivo para as doenças triadas, há busca ativa e encaminhamento da criança para dar seguimento ao diagnóstico e, havendo confirmação, tratamento e acompanhamento. A Gerência de Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente da SES-PE, por meio da Coordenação Estadual da Triagem Neonatal, realiza o permanente monitoramento dos fluxos da triagem neonatal.

Em 2019, 98.176 recém-nascidos (75% dos nascidos vivos) fizeram o teste do pezinho em Pernambuco. Em 2018 foram 101.469 (74,65%) e em 2017, 97.228 (71,53%). A maior parte dos diagnósticos positivos são de doença falciforme (683 em 2019, 620 em 2018 e 563 em 2017), seguida de hipotireoidismo congênito (411 em 2019, 379 em 2018 e 358 em 2017), fenilcetonúria (43 em 2019, 41 em 2018 e 39 em 2017) e fibrose cística (24 em 2019, 18 em 2018 e 15 em 2017).

“Continuamos com os esforços na busca por ampliar o quantitativo de recém-nascidos com o teste do pezinho no período ideal, entre o 3º e 5º dia de vida. Para isso, precisamos do empenho das três esferas de gestão com ações voltadas para divulgação e mobilização dos profissionais e da população para a importância do teste do pezinho”, destaca Telma Costa.

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